全外显子测序 （Whole-exome sequencing，WES）是利用序列捕获技术针对人体全部基因的外显子区域捕获富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子区域虽仅占全基因组1%左右，却包含了85%的致病突变。相比全基因组测序，全外显子测序更加经济、高效。外显子组测序主要用于识别和研究与疾病、种群进化相关的编码区及UTR区域内的变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据，有利于更好地解释所得变异与疾病的关系。
覆盖范围全面
单链滚环复制，更少PCR扩增错误引入
DNBSEQ的变异检测一致性高，对InDel检测灵敏度更高
| 组织类型 | 需求量 |
| 组织 | ≥0.5g |
| 全血 | ≥2ml |
| FFPE | ≥10片、白片、50mm2、5~10μm厚度 |
| 常规gDNA | m≥1μg，c≥12.5ng/μL |
| 微量gDNA | m>500ng，c≥2.5ng/μL |
| FFPE gDNA | m≥0.5μg，c≥2.5ng/μL |
| 文库样本送样建议 |
1. 对于一般文库，要求初始ssDNA浓度 ≥2 fmol/μL，每个 DNB制备体系所需文库量为 60 fmol。对于 illumina转化文库，要求初始ssDNA浓度 ≥3 fmol/μL，每个 DNB制备体系所需文库量为 70 fmol。T7包芯片的话要求可以制备5管DNB的ssDNA用量。 2. 文库插入片段范围在100-500 bp，同时主带集中在±100bp内。 3. illumina双链DNA文库要求总量>150ng，浓度>3ng/μL。 |
| 测序平台 | 测序策略 | 测序深度 |
| MGISEQ-2000/BGISEQ-T7 | PE100 PE150 | 单基因病 / 复杂疾病有效测序深度 100X 以上 |
为了探究黄斑变性疾病（ STGD1）在中国人群中ABCA4基因的突变谱，本研究通过MGISEQ-2000对153例样本进行全外显子检测，分析和遗传性眼部疾病相关的792个基因，发现了37个新发突变，进一步拓展了ABCA4基因的突变谱。研究表明STGD1患者的基因检测将提高临床诊断的准确性，而中国人群ABCA4突变谱的完善将更有利于未来STGD1患者的早期筛查。
参考文献：
Hu F Y , Li J K , Gao F J , et al. ABCA4 Gene Screening in a Chinese Cohort With Stargardt Disease: Identification of 37 Novel Variants[J]. Frontiers in Genetics,2019, 10, 773.
