乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤， 其发病率和死亡率分别位列我国女性恶性肿瘤的第 1 位和第 4位。 2015 年我国女性乳腺癌新发病例约 30.4 万例，占女性全部恶性肿瘤发病的 17.1%；死亡病例约 7.0万例， 占女性全部恶性肿瘤死亡的 8.2%。
化疗是目前治疗癌症最有效的手段之一，和手术、放疗一起并称癌症的三大治疗手段。然而在肿瘤的化疗中，无论是疗效还是毒副反应，都存在比较大的个体差异，这种差异与个体的基因型直接相关。因此，化疗用药前进行相关基因检测，预测化疗药物对患者的疗效、耐药性和毒副作用，帮助医生制定个体化治疗方案可显著提高治疗有效性并降低化疗药物对个体毒副作用，对癌症的治疗具有重要意义。
肿瘤化疗用药基因检测套餐，依托于MassARRAY飞行时间质谱平台进行基因多态性的检测，检测药物涵盖烷化剂、抗代谢药、抗肿瘤抗生素、植物来源抗肿瘤药、激素类抗肿瘤药等共计28种化疗药物。
| 烷化剂 | 替莫唑胺 环磷酰胺 |
| 抗代谢药 | 替加氟 卡倍他滨 培美曲塞 氟尿嘧啶 替吉奥 吉西他滨 甲氨蝶呤 |
| 抗肿瘤抗生素 | 米托蒽醌 表柔比星 丝裂霉素 多柔比星 |
植物来源 抗肿瘤药 | 依托泊苷 伊立替康 长春新碱 长春瑞滨 紫杉醇 多西他赛 |
激素类抗肿瘤药 | 他莫昔芬 来曲唑 |
其他抗肿瘤药物 | 顺铂 卡铂 奥沙利铂 甲酰四氢叶酸 |
辅助治疗药物（止吐药物） | 托烷司琼 昂丹司琼 格拉司琼 |
1.临床初诊需要进行化疗的肿瘤患者；
2.现用药疗效效果不佳或毒副作用较大，希望更换治疗方案的肿瘤患者;
3. 肿瘤治疗后复发或发生转移，治疗方案无效，需重新制定治疗方案的肿瘤患者。
检测项目 | 检测意义 | 检测项目 | 样本要求 |
吉非替尼 厄洛替尼 埃克替尼 阿法替尼 | 敏感性 | EGFR基因突变（外显子18/19/20/21 ） | 肿瘤组织 |
敏感性 | EGFR基因突变（外显子18/19/20/21 ） | 外周血 | |
耐药性 | K-Ras基因突变(外显子2/3) | 肿瘤组织 | |
克唑替尼 | 敏感性 | EML4-ALK融合基因 | 肿瘤组织 |
ROS1融合基因 | 肿瘤组织 | ||
c-Met基因表达 | 肿瘤组织 | ||
西妥昔单抗 | 敏感性 | EGFR基因表达 | 肿瘤组织 |
西妥昔单抗 帕尼单抗 | 耐药性 | K-Ras、N-Ras 基因突变 | 肿瘤组织 |
K-Ras、 N-Ras 基因突变(外显子 2/3) N-Ras 基因突变(外显子 2/3) | 外周血 | ||
B-Raf基因突变 | 肿瘤组织 | ||
贝伐珠单抗 | 敏感性 | VEGFR1、VEGFR2基因表达 | 肿瘤组织 |
曲妥珠单抗 帕妥珠单抗 拉帕替尼 | 敏感性 | Her2-neu基因扩增(FISH) | 肿瘤组织 |
敏感性 | Her2基因表达、PIK3CA基因突变（外显子9/20) | 肿瘤组织 | |
伊马替尼 舒尼替尼 | 敏感性 | C-Kit、PDGFRα基因突变 | 肿瘤组织 |
索拉非尼 | 敏感性 | VEGFR1、VEGFR2、PDGFRβ基因表达 | 肿瘤组织 |
威罗非尼 达拉菲尼 曲美替尼 | 敏感性 | B-Raf V600E/K基因突变 | 肿瘤组织 |
据现有研究报道，约有7％的乳腺癌和11％～15％的卵巢癌是由BRCA12基因突变所引起的。而在乳腺癌和卵巢癌高发家族中，80％的患者BRCA1/2基因存在突变。携带有BRCA12基因突变的女性在其一生中最高有87％的可能性发生乳腺癌，发生卵巢癌的可能性最高为44％
检测内容：
通过高通量测序(NGS)技术检传性乳癌及卵癌相关基因BRCA12的突变，结合遗传数据库中对突变位点风险定义(致病突变、临床义未知、无害突变)，评估受检者的患风险。
技术优势：
1、检测全面:可检BRCA1/2基因全部的外显子和外显子内含子交界区域的变异情况，包括点突变、小的插入和缺失;
2、准角性高:运用新一代高通量序技术，准性＞99.9％；
3、权威数库:检验所全面整合全球权威的传性乳数库包活:UMD数塞库， Clivar数库，HGMD数据库以及品自建中国人群数据库，拥有国内最完的BRCA1/2突变位点风险数据库。
