大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果；对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。通俗地讲，有缺陷的基因叫做疾病易感基因。
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系，1000多种疾病引起的基因已得到确认。在同等环境、生活条件下，接触相同的外源致癌因素，有的人发病，有的人则不发病，可见致病的外因虽重要，内因(基因)却是基础和关键。
易感基因检测可以在人们身体没有患病的情况下，及时了解自己的基因缺陷，知道自身患病风险，对自己的疾病做到早知道、早预防、早治疗。
大多数疾病受多基因影响，评估的依据建立在大量数据支持的循证医学和风险统计模型之上。大部分疾病的易感基因不同人种差别不大，但也有一些疾病不同人种之间是有区别的。
可以解析个体特征，指导我们的健康生活方式；
可以用于疾病风险的预测，提前预知疾病的患病概率，早发现、早治疗；
可以进行罕见病遗传辅助诊断，明确遗传变异携带者，及早采取相应措施；
可以指导个体化用药，对最合适的患者，制定安全、合理、有效、经济的药物治疗方案。
健康与亚健康人群
疾病高风险人群
已经患病的人群
特殊营养需求人群
