我国听力语言残疾者约2780万占全国总残疾人总数的33％。
我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3％;每年新3-5万迟发性及药物性营儿。
超过60％的耳聋由遗传因素所致。80％的儿是由听力正常的父母所生，正常人群中耳基因突变携带者多达8000万。
不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者，耳聋基因都可能通过父母向子女遗传。 这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。
通过对基因突变的检测识别，可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。
在我国每年新增的聋儿中有近半数为药物性耳聋。药物性耳聋还会在母系家族人群中遗传，尽早发现药物致聋基因，避免用药损伤听力，防止家人和孩子用药致聋。
| 基因 | 表型 | 遗传方式 | 临床表现 |
| GJB2 | 先天性耳聋 | 常染色体 隐性遗传 | 语前聋 非进行性 全频聋 |
| SLC26A4 | 运动性耳聋 (一巴掌致聋) | 常染色体 隐性遗传 | 部分患有前庭水管扩大或彭德莱综合症，语前聋/语后聋，非进行性/进行性全频聋 |
| 12SrRNA | 药物性致 聋 （一针致聋） | 母系遗传 | 氨基糖苷类抗生素药物诱发耳聋 |
| GJB3 | 后天性耳聋 | 常染色体隐 性 显性遗传 | 雨后聋 进行性 高频聋 |
我国人群携带的耳基因变异中约70％来自于GB2、SLC26A4、线粒体DNA、12SrRNA、GJB3，4个热点基因。
通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测，可以实现对先天性耳聋、迟发型耳及药物性耳的早发现、早诊断、早干预，有效控制耳聋的发生发展，避免因聋致哑。
1、可以及早发现遗传性聋儿，及早采取干预和康复措施;
2、可及早发现潜在的药物性耳聋患儿，给予明确和针对性的用药指导和指示，避免药物性耳聋;
3、可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿，避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性耳聋。
新生儿
传统的听力筛查测试，只能检测部分先天性耳诊率高。且无法检测药物性耳聋、运动性耳聋和迟发性耳聋。
适龄青年及孕妇
孕前的耳基因检测可以为生育健康的宝宝提供遗传指导。
耳聋患者及其亲属
为具有家族耳聋史的患者及其家属明确病因，指导患者及家的婚育，减少或避免儿的出生。
