遗传性耳聋基因检测

我国听力语言残疾者约2780万占全国总残疾人总数的33%。每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生,新生儿耳聋发病率为1-3%;每年新3-5万迟发性及药物性营儿。超过60%的耳聋由遗传因素所致。80%的儿是由听力正常的父母所生,正常人群中耳基因突变携带者多达8000万。


耳聋现状


我国听力语言残疾者约2780万占全国总残疾人总数的33%。


我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生,新生儿耳聋发病率为1-3%;每年新3-5万迟发性及药物性营儿。


超过60%的耳聋由遗传因素所致。80%的儿是由听力正常的父母所生,正常人群中耳基因突变携带者多达8000万。


遗传性耳聋


不论父母方的单方或者双方是耳聋患者还是健康携带者,耳聋基因都可能通过父母向子女遗传。 这种疾病通过常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。


通过对基因突变的检测识别,可以预防先天性耳聋出生缺陷,控制药物致聋风险,预防或延缓耳聋的发生发展。


药物性致聋


在我国每年新增的聋儿中有近半数为药物性耳聋。药物性耳聋还会在母系家族人群中遗传,尽早发现药物致聋基因,避免用药损伤听力,防止家人和孩子用药致聋。


耳聋热点基因


基因表型遗传方式临床表现
GJB2先天性耳聋

常染色

隐性遗传

语前聋

非进行性

全频聋

SLC26A4

运动性耳

(一巴掌致聋)

常染色

隐性遗传

部分患有前庭水管扩大或彭德莱综合症,语前聋/语后聋,非进行性/进行性全频聋
12SrRNA

药物性致

(一针致聋)

母系遗传氨基糖苷类抗生素药物诱发耳聋
GJB3后天性耳聋

常染色体隐

显性遗传

雨后聋

进行性

高频聋


我国人群携带的耳基因变异中约70%来自于GB2、SLC26A4、线粒体DNA、12SrRNA、GJB3,4个热点基因。


通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点进行检测,可以实现对先天性耳聋、迟发型耳及药物性耳的早发现、早诊断、早干预,有效控制耳聋的发生发展,避免因聋致哑。


检测意义

1、可以及早发现遗传性聋儿,及早采取干预和康复措施;

2、可及早发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和指示,避免药物性耳聋;

3、可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性耳聋。

适用人群

新生儿


传统的听力筛查测试,只能检测部分先天性耳诊率高。且无法检测药物性耳聋、运动性耳聋和迟发性耳聋。


适龄青年及孕妇


孕前的耳基因检测可以为生育健康的宝宝提供遗传指导。


耳聋患者及其亲属


为具有家族耳聋史的患者及其家属明确病因,指导患者及家的婚育,减少或避免儿的出生。




联系方式

热线:400-997-5889


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