通过精选 120 个与子宫内膜癌靶向、免疫及化疗治疗密切相关的基因及指标，利用目标区域捕获 + 高通量测序的方法，全面精准的检测其中与癌症相关的基因突变、扩增及融合（重排）等变异，从而预估子宫内膜癌靶药、免疫、化疗相关药物预期的敏感性、耐药性以及不良反应。同时可选择辅以免疫组化（IHC）检测的方法，评估抗血管生成药物（靶药）以及免疫药物的敏感性。
| 基因检测列表 | |
ATM BRAF BRCA1 BRCA2 KRAS NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PIK3CA POLE | |
AKT1 ALK APC BCL2L11 CDK12 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR ERBB2 ERS1 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FGFR4 HRAS IDH1 KIT MAP2K1 MDM2 MET MTOR NF1 PDGFRA PTEN RAD51C RET RB1 ROS1 TERT TP53 TSC1 TSC2 | |
ABL1 ABL2 AR ARAF ARID1A ARID5B ASXL1 BAP1 BARD1 CCND1 CCND2 CCND3 CCNE1 CREBBP CTNNB1 DDR2 DNMT1 ERCC3 EZH2 FANCA FANCC FBXW7 FLT3 FOXA1 GAS7 GNA11 GNAQ HOXB13 KDM6A KMT2C KMT2D MEN1 NFE2L2 NOTCH1 NOTCH2 NOTCH3 NOTCH4 NPM1 NSD1 PDGFRB PIK3R1 PPP2R1A PRL22 RHOA RICTOR SMO STK11 ZFHX3 | |
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 | |
ABCB1 ABCC2 ABCG2 C8orf34 CASP7 CBR CDA COMT CPY19A1 CPY2C8 CYP3A4 DHFR DPYD ERCC1 GSTP1 MTHFR NT5C2 RRM1 SEMA3C SLC19A1 SLCO1B1 UGT1A1 UMPS XPC |
分子分型检测指标包括 POLE, MSI/MMR, P53。 根据检测结果将子宫内膜癌分为 POLE 基因突变型 - 超突变型、微卫星不稳定 - 高突变型（MSI-H）、低拷贝数 - 内膜样型（CN-L）、高拷贝数 - 浆液型（CN-H）。
《子宫内膜癌诊断与治疗指南（2021年版）》指出：子宫内膜癌分子分型有助于预测患者预后和指导治疗。
POLE 超突变型 - 预后极好，早期患者可随访，不做辅助治疗；
MSI-H 型 - 预后中等，免疫治疗敏感（晚期 / 复发病例）；
低拷贝型 - 预后中等，激素治疗较敏感，年轻患者保育治疗效果较好；
高拷贝型 - 预后最差，对化疗可能敏感。
子宫内膜癌初诊患者 ； 需要精准治疗的子宫内膜癌患者 ； 治疗过程中出现耐药、复发或转移的子宫内膜癌患者 ； 多线治疗失败后的子宫内膜癌患者；
通过精选 65 个与乳腺癌靶向、免疫及化疗治疗密切相关的基因及指标，利用目标区域捕获 + 高通量测序的方法，全面精准的检测其中与乳腺癌相关的基因突变、扩增及融合（重排）等变异，从而预估乳腺癌肿瘤靶药、免疫、化疗相关药物预期的敏感性、耐药性以及不良反应。
| 基因检测列表 | |
ATM BRAF BRCA1 BRCA2 ERBB2 KRAS NRAS NTRK1 NTRK2 NTRK3 PIK3CA | |
AKT1 ALK APC CDK12 CDK4 CDKN2A CHEK2 EGFR ERS1 FGFR1 FGFR2 FGFR3 HRAS MAP2K1 MDM2 MET POLE PTEN RAD51C RET RB1 ROS1 TERT TP53 TSC1 TSC2 | |
MLH1 MSH2 MSH6 PMS2 | |
ABCB1 ABCC2 ABCG2 C8orf34 CASP7 CBR CDA COMT CPY19A1 CPY2C8 CYP3A4 DHFR DPYD ERCC1 GSTP1 MTHFR NT5C2 RRM1 SEMA3C SLC19A1 SLCO1B1 UGT1A1 UMPS XPC |
| 检测指标 | 检测结果 | 临床意义 |
HER2 | 扩增 | 曲妥珠单抗、帕妥珠单抗治疗 |
BRCA1/2 | 突变 | 奥拉帕利/Rucaparib等PARP抑制剂 乳腺癌遗传风险评估 |
乳腺癌21基因* | 评分 | 复发风险评估 |
*本次检测不包括乳腺癌21基因检测
乳腺癌初诊患者 ； 需要药物治疗的乳腺癌患者 ； 治疗过程中出现耐药、复发或转移的乳腺癌患者 ； 多线治疗失败后的乳腺癌患者；
1、组织样本 7-9个自然日
2、血液样本 6-8个自然日
研究表明，遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（HBOC）与抑癌基因致病性突变有关，大多数HBOC具有BRCA1和BRCA2基因的胚系突变，约5%乳腺癌和10%-25%卵巢癌由HBOC导致，该综合征患者同时具有较高的胰腺癌和前列腺癌（男性患者）发病风险。
