叶酸是一种水溶性B族维生素，因最初从菠菜叶中提取得到，故称为叶酸。叶酸是合成核酸所必须的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。
叶酸是备孕或妊娠期不可或缺的营养素，若无法得到充足的补充，容易引发以下情况
胎儿：发育畸形风险上升，包括神经管缺陷（无脑儿、脊柱裂等）、兔唇、先天性心脏病、唐氏综合症；
宝宝：自闭症和严重的语言发育障碍等疾病患病风险上升 ；
孕妇：妊娠期高血压疾病、早产或流产的患病风险上升。
遗传基因
卫生部自1997年以来，推荐孕妇每天补充400-800μg。 然而， 一些孕妇即使补充了常规剂量的叶酸，体内的叶酸仍然相对缺乏。
研究证实： 基因缺陷是造成孕妇叶酸缺乏的重要危险因素。
因此，基因缺陷人群被认定为高危人群，应该进行针对性的补充，降低孕期各项疾病的发生风险。
例：以MTHFR基因的C677T位点为例
| 基因分型 | 具体说明 |
| 677 CC型 | MTHFR活性为100% |
| 677 CT型 | MTHFR活性为71% |
| 677 TT型 | MTHFR活性34% |
补充误区
1、基因正常人群 服用叶酸800μg /天+日常 饮食补充，可能超过国家 规定的安全剂量
2、基因缺陷人群 服用叶酸400μg/天+日常 饮食补充，仍可能缺乏叶酸。
| 检测阶段 | 孕妇相关 | 儿童相关 |
| 孕前/孕早 | 1、神经管缺陷 2、先天性心脏病 3、唐氏综合症 | 1、宝宝自闭症 2、宝宝语言发育障碍 |
| 孕中期/孕晚期 | 1、妊娠期高血压 2、晚发型流产 | |
| 预防要点: | 基因缺陷的女性： 每天需要服用含800μg/的叶酸，并严格注意检查孕期相关疾病； 基因正常女性： 每天服用400μg/的叶酸即可，按医院正常孕检流程检查相关疾病。 | |
存在基因缺陷的孕妇，被认定为高危人群，应进行个性化的叶酸补充来有效降低孕期各项疾病的发生风险，还能在一定程度上弥补先天基因缺陷带来的其他危害。
1、所有计划怀孕或已怀孕的女性
2、特别是孕前和孕早期的女性
